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儿童病院举办罕见病粘多糖病学术会议

来源:儿童病院四病区 更新时间:2019年08月07日 13:42 查看次数:

2019年8月5日下午,医院儿童病院举办了一场罕见病---粘多糖病学术会议。儿童病院王杰民常务副院长主持了学术会议,儿童病院医护人员、住培医师、实习医师等参加。

来着美国威尔明顿邦儿童医院、托马斯杰佛逊大学儿科学系教授Shunji Tomatsu,现任国际粘多糖四型协会首席顾问、美国人类遗传学委员、日本遗传学会委员等。研究粘多醣症及相关罕见病33年,主要研究粘多糖酶替代治疗和基因治疗、骨特异性靶向系统以及MPS新生儿筛查的建立,成功建立了粘多糖四型A及粘多糖七型小白鼠模型,分享了“粘多糖四型AAV基因治疗的发展”。他从酶替代治疗、细胞移植治疗、骨靶向治疗、基因治疗等方面阐述了粘多糖病的治疗发展,尤其粘多糖四型的治疗,并且讲述了不同治疗的优缺点,对患儿生长发育、肝、肾、心、骨骼等系统的影响等,是大家对粘多糖病的治疗发展有了系统的理解,对治疗的前沿研究进展有了了解。

北京正宇粘多糖罕见病关爱中心郑芋主任,从事多年新闻媒体工作,对于慈善事业秉承一颗执着的心,致力于推动粘多糖贮积症的政策性倡导,建立粘多糖家庭互助救治平台、对于疾病科普做大量推广工作。她从一个病友家长的角度分享了“粘宝宝的故事”。通过一个粘宝宝的就诊、求医的历程,让我们理解到罕见病诊治的艰辛、无助、无奈,也正是坚持、奔走、执着,最后迎来黎明的曙光,也正是病友们不断的努力、社会各个方面的呼吁,罕见病引起医疗工作者、国家、社会的认识和重视,促使公众意识到罕见病的危害。

儿童病院四病区郭向阳主任医师分享了“罕见病不罕见”。他从罕见病的认识、现状、早期识别等方面,让大家对罕见病有了初步认识、识别。罕见病常累及人体多器官,多系统,为慢性、严重性疾病,常危及生命,其中80%由基因缺陷导致,具有遗传性,70%于儿童期发病,多数罕见病患者出生时表现正常,缺乏特异性症状与体征。种类繁多、临床表现复杂多样导致确诊难,是罕见病诊断和治疗的难题。当前不可能要求所有医生都能治罕见病,但至少要有这种意识,遇到某些症状、体征时,要能想到罕见病的可能性,及时将患者推荐到有诊治能力的医疗机构进一步诊治,要多学科、多专业的协作,以免延误、漏诊、误诊等,罕见病不仅是一个医学问题,也需要对社会、经济等方面的综合考虑。

通过此次会议的交流与学习,临床医师对罕见病有了一定的认识和了解,罕见病在临床工作中并不罕见,在工作中对于那些多系统、多脏器受损的疾病,尤其有特殊体貌特征、发育异常者,要引起重视,要注意识别,避免漏诊、误诊,延误患者的病情,影响生活等,同时要注意对公众进行罕见病科普知识的教育,使整个社会认识罕见病,减少罕见病对病友、家庭等的风险。

注:罕见病,顾名思义,是指那些发病极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”,是人类疾病史上唯一以发病/患病/患病人数为界定标准的综合病种,一般人群分散。在中国没有明确的定义,根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病。目前已知的罕见病有近7000种,约占人类疾病的10%。根据Global Genes的统计,全球约3.5亿罕见病患者,我国罕见病患者约2000万,因而罕见病并不罕见。目前临床医师普遍缺乏罕见病的专业知识,误诊和漏诊高。在我国,30%以上的罕见病患者需要5位至10位医生诊治才能确诊。罕见病面临的另一个问题是全世界范围内只有不到5%的罕见病药物治疗,在我国普遍面临的困境是即使确诊可能也无药可用,即使“幸运”的有药可用,也会面临高额的治疗费用。

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