为了落实陕西省人民医院对基层医疗机构的对口帮扶计划，我院儿童病院派驻闫鲜鹏主治医生在合阳县医院儿科进行帮扶。有一天，他坐门诊时，接诊一位以“不吃奶”就诊的小孩，男，1岁1个月。查体发现：体重7.5kg，身高69cm，头围 40.6cm，面容异常，身材矮小，消瘦，宽鼻梁，扇风耳，不会爸爸、妈妈，可翻身，不可向前爬行，可扶站，不能独走，双下肢肌张力低。追问病史：非近亲结婚，出生体重2.7kg，生时无窒息缺氧史，足月第一胎顺产，儿保科正常体检，8个月时家长发现小孩发育缓慢，未明确诊断，父母双方无遗传代谢性疾病，经过康复训练，作用不佳。

闫鲜鹏主治医生初步诊断：1.发育迟缓2.智力障碍。告诉家长，小孩面貌异常，想要进一步明确病因，建议做基因学检查，当时家长不同意。回家经再三考虑，一周后家长再次找到闫医生，确定做基因学检查。最终结果回报母亲杂合子，父亲野生型，孩子半合子，小孩核苷酸变异（氨基酸变异）PQBP1:NM_001032381.1:exon5:c.461_462dupAG:p.Arg155fs，PQBP1 基因位于X染色体p11.23区带，负责编码聚谷氨酰胺结合蛋白1，符合Renpenning 综合征。查阅文献目前国内外很少报道，发病率小于1/1000,000（数据来源:orphanet 数据库)。

Renpenning综合征由位于x染色体的PQBP1单基因突变引起，该基因编码的蛋白是多聚谷氨酰胺结合蛋白1(PQBPl)。第一例PQBP1基因突变相关的智力障碍家族患者在1962年由Renpenning鉴定提出。该家族中所有的患者均为男性，具体症状表现为严重的智力障碍、头小畸形、身材矮小消瘦、小睾丸等，但是他们的母亲均无任何异常，因此被认定是性别连锁的智力障碍疾病(Renpenning et al，1962)。Stevenson等人在2005年的一篇综述中提议将不同家族中PQBP1不同类型突变导致的疾病定义为Renpenning综合征。

通过对该小孩疾病的确诊，不仅体现了我院帮扶医生的诊治水平，同时也提高了基层医生对罕见病的认识，更重要是帮助患儿家长了解了遗传代谢疾病的危害，指导早期优生优育的重要性。